新闻动态

【导语】传统认为精神疾病多由多基因共同作用(yòng)引(yǐn)发(fā)，但(dàn)近(jìn)日(rì)发(fā)表(biǎo)于《分子精神病学》的研究打破这一认知，德国团队发现GRIN2A是首个可单独导致精神疾病的基因，其变异关联多种精神疾病，且患者症状多现于儿童青少年期，早期服用L-丝氨酸可改善症状。

研究人员发现了一种可以直接引发精神疾病的罕见基因变异。图片来源：Shutterstock

一项近日发表于《分子精神病学》的研究发现，一个单独的基因可以直接引发精神疾病。而此前的研究认为，精神疾病通常是由许多基因共同作用所致。

根据世界卫生组织数据，2021年，全球每7人中就有1人患有精神疾病，其中焦虑障碍和抑郁症最为常见。这些疾病通常由多种因素导致，其中遗传因素对患病风险的影响最大。因此，近亲患精神疾病仍然是已知最有力的预测因素之一。

德国莱比锡大学的Johannes Lemke团队与合作者的发现打破了既往认知。他们的研究结果表明，GRIN2A是第一个已知可以单独导致精神疾病的基因。

研究团队对携带GRIN2A基因变异的121人的数据进行了统计分析，发现该基因的某些变异不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病存在关联。

Lemke指出，值得注意的是，与成年后的典型表现相比，携带某些GRIN2A变异的人的精神疾病往往在儿童或青少年时期就已出现。更令人惊讶的是，一些个体仅表现出精神疾病症状，尽管GRIN2A变异通常与癫痫或智力障碍有关。

GRIN2A通过影响神经细胞的电信号传导来调节(jié)其(qí)活(huó)性(xìng)。研(yán)究(jiū)发(fā)现(xiàn)，GRIN2A的(de)某(mǒu)些(xiē)变(biàn)异(yì)削(xuē)弱(ruò)了(le)NMDA受(shòu)体(tǐ)的(de)功(gōng)能(néng)，后(hòu)者(zhě)是(shì)参(cān)与(yǔ)脑(nǎo)细(xì)胞(bāo)通(tōng)信(xìn)的(de)关键成(chéng)分(fēn)。研(yán)究(jiū)证(zhèng)明(míng)，这(zhè)种(zhǒng)功(gōng)能(néng)的(de)削(xuē)弱(ruò)在(zài)医(yī)学(xué)上可能具有重要的影响。在早期治疗中，患者(zhě)在(zài)摄(shè)入(rù)一(yī)种(zhǒng)能(néng)激(jī)活(huó)NMDA受(shòu)体(tǐ)的(de)膳(shàn)食(shí)补(bǔ)充(chōng)剂(jì)L-丝(sī)氨(ān)酸(suān)后(hòu)，精(jīng)神(shén)症(zhèng)状(zhuàng)有(yǒu)了(le)显(xiǎn)著(zhe)改(gǎi)善(shàn)。（）

相(xiāng)关论(lùn)文信(xìn)息(xi)：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4

（原(yuán)标(biāo)题(tí)为(wèi)《科(kē)学家发现首个可直接引发精神疾病的基因》）