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【导语】传统观点认为精神疾病多由多基因共同作用引发，但近日发表于《分子精神病学》的研究打破这一(yī)认(rèn)知(zhī)，德(dé)国(guó)学(xué)者(zhě)发(fā)现(xiàn)GRIN2A是(shì)首(shǒu)个(gè)能(néng)单独导致精神疾(jí)病(bìng)的(de)基(jī)因(yīn)，其(qí)变(biàn)异(yì)不(bù)仅(jǐn)关联(lián)多(duō)种(zhǒng)精(jīng)神(shén)疾(jí)病(bìng)，还(hái)影(yǐng)响(xiǎng)发(fā)病(bìng)年(nián)龄(líng)与(yǔ)症(zhèng)状(zhuàng)表(biǎo)现(xiàn)，早(zǎo)期(qī)治(zhì)疗(liáo)已(yǐ)现(xiàn)成(chéng)效(xiào)。

研究人员发现了一种可以直接引发精神疾病的罕见基因变异。图片来源：Shutterstock

一项近日发表于《分子精神病学》的研究发现，一个单独的基因可以直接引发精神疾病。而此前的研究认为，精神疾病通常是由许多基因共同作用所致。

根据世界卫生组织数据，2021年，全球每7人中就有1人患有精神疾病，其中焦虑障碍和抑郁症最为常见。这些疾病通常由多种因素导致，其中遗传因素对患病风险的影响最大。因此，近亲患精神疾病仍然是已知最有力的预测因素之一。

德国莱比锡大学的Johannes Lemke团队与合作者的发现打破了既往认知。他们的研究结果表明，GRIN2A是第一个已知可以单独导致精神疾病的基因。

研究团队对携带GRIN2A基因变异的121人的数据进行了统计分析，发现该基因的某些变异不仅与精神分裂症有关，还与其他精神疾病存在关联。

Lemke指出，值得注意的是，与成年后的典型表现相比，携带某些GRIN2A变异的人的精神疾病往往在儿童或青少年时期就已出现。更令人惊讶的是，一些个体仅表现出精神疾病症状，尽管GRIN2A变异通常与癫痫或智力障碍有关。

GRIN2A通过影响神经细胞的电信号传导来调节其活性。研究发现，GRIN2A的某些(xiē)变(biàn)异(yì)削(xuē)弱(ruò)了(le)NMDA受体的功能，后者是参与脑细胞通信的关键成分。研究证明，这种功能的削弱在医学上可能具有重要的影响。在早期治疗中，患者在摄入一种能激活NMDA受体的膳食补充剂L-丝氨酸后，精神症状有了显著改善。（）

相关论文信息：https://doi.org/10.1038/s41380-025-03279-4

（原标题为《科学家发现首个可直接引发精神疾病的基因》）